«Медные», «хрустальные», «бабочки». Узнали, сколько в Забайкалье людей с очень редкими болезнями

Редкие, орфанные и даже болезни-сироты. В любом случае для России это заболевания, которые встречаются не чаще 10 раз на 100 тысяч человек. Обычно у этих болезней кроме официального научного есть еще и поэтичное название. Например, «дети-бабочки», «хрустальные» или «медные» люди. За поэзией стоят мучительные симптомы, невозможность вылечиться и зачастую короткая жизнь. Сколько же в Забайкалье пациентов с орфанными болезнями и какие они?

Что это за болезни и сколько их в России

В России существует Федеральный перечень орфанных заболеваний, который регулируется специальным законом — именно он определяет, что для включения в реестр распространенность болезни должна быть не более 10 случаев на 100 тысяч населения. Перечень таких заболеваний формируется на основе статистики, его публикует на своем сайте Минздрав России. На 31 марта 2022 года в списке около 260 болезней, его можно посмотреть в приложении.

Государство обеспечивает бесплатными лекарствами пациентов не со всеми орфанными заболеваниями. Существует федеральная программа «14 высокозатратных нозологий» — по ней Минздрав снабжает льготными медикаментами людей с гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта — Прауэра), а также лиц после трансплантации органов или тканей.

Также есть региональное финансирование для 17 угрожающих жизни и хронических прогрессирующих редких заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или к инвалидности.

Сколько в Забайкалье орфанных пациентов

По информации Минздрава Забайкалья, на 22 августа 2022 года в региональном сегменте находится 101 человек с орфанными заболеваниями. Учитывая, что в регионе на 1 января 2022 года живут всего 1 043 467 человек, наглядно видно, насколько это редкие болезни — всего 0,009% населения.

Из 101 человека взрослых — 45, а детей — 56. Зачастую орфанные заболевания сокращают жизнь, есть и те, при которых люди обычно не доживают даже до юношеского периода. В целом по Забайкалью среди пациентов с редкими болезнями есть люди от младенчества до 84 лет.

Узнаем получше болезни-сироты — от самых распространенных к самым редким в Забайкалье

Больше всего в нашем крае людей с классической фенилкетонурией — 11 взрослых и 30 детей. Это генетическая аномалия, при которой у человека есть дефицит важного фермента — фенилаланингидроксилазы, из-за чего в организме накапливается вещество фенилаланин и продукты его распада, которые отравляют все органы, а главным образом — нервную систему. Обычно симптомы проявляются на первом году жизни. Родители замечают, что ребенок вялый или, наоборот, раздражительный и беспокойный. Может быть задержка физического развития, нарушение тонуса мышц, дерматиты, срыгивания, судороги.

Людям с этим заболеванием нужно всю жизнь соблюдать диету: под запретом мясо, рыба, продукты из них. Взрослым пациентам позволяют немного яиц, орехов, бобовых, твердых сыров. Также применяется лечение препаратами. Обычно у людей с этим заболеванием светлые кожа, волосы и глаза.

Следующая по распространенности в Забайкалье орфанная болезнь — идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура. В нашем регионе живут 9 взрослых и 6 детей с этим заболеванием.

У пациентов выявляют нарушения свертываемости крови, однако они не сопровождаются анемией. У взрослых болезнь обычно переходит в хроническую форму, а у детей часто бывает острой и проходит. Лечат таких людей различными препаратами, в том числе гормональными противовоспалительными и медикаментами, подавляющими иммунитет.

Часто у пациентов нет никаких симптомов, и выявляют болезнь только при анализах, но заболевание может и стать заметным. Случаются кровотечения из слизистых, сыпь и капиллярные кровоизлияния под кожу.

Есть в Забайкалье люди с несовершенным остеогенезом — 6 взрослых и 3 ребенка. Именно их называют «хрустальными людьми»: из-за генетических аномалий у таких пациентов очень хрупкие кости, слабые связки, ослабленный тонус мышц, низкорослость. Также могут быть нарушения слуха и неполадки с другими органами (ведь на все влияют патологии скелета). Однако заболевание не сокращает жизнь людей и не влияет на способность иметь детей. При слабой выраженности человек может долгое время не подозревать о том, что у него есть такая особенность.

«Медных» людей с болезнью Вильсона — Коновалова в Забайкальском крае еще меньше — 7 взрослых и 1 ребенок. Это одно из тяжелейших наследственных заболеваний центральной нервной системы и внутренних органов. Если своевременно не начать лечение, то больные вряд ли проживут более 5–7 лет. Свое разговорное название болезнь получила из-за того, что в организме таких людей накапливается медь, которая отравляет печень и мозг. В сетчатке глаза медь также откладывается, поэтому у пациентов появляется красивое золотистое кольцо по краю радужки.

Для этого орфанного заболевания есть эффективное лечение: диета и выводящие медь препараты. При терапии у пациентов порой полностью исчезают симптомы и исчезает риск для жизни.

У восьми детей в Забайкалье зарегистрировали преждевременную половую зрелость центрального происхождения. Это заболевание чаще поражает девочек, чем мальчиков, и начинается из-за ранней активации гипоталамуса, гипофиза и половых желез. Поэтому у детей рано наступает пубертатный возраст, однако они остаются низкорослыми. О заболевании можно говорить, если у девочек до 8 лет, а у мальчиков до 9 лет появляются вторичные половые признаки — волосы на теле, кроме головы, грудь и менструации у девочек, формирование «взрослой» фигуры.

Обычно при вовремя начатом лечении (не позднее 12 лет) прогноз благоприятный, однако необходимо продолжать его до нормального возраста половой зрелости, иначе весь прогресс откатится назад.

Также в Забайкалье живут 7 детей с галактоземией. Это нарушение обмена углеводов, из-за чего у больных возникают нарушения в почках и печени, умственные проблемы, катаракта и преждевременное старение яичников. Организм таких людей не может перерабатывать галактозу в глюкозу, поэтому им необходимо отказаться от продуктов, в которых она содержится — а это молочные продукты, фрукты и овощи. Младенцев нельзя кормить грудным молоком. Некоторым пациентам приходится дополнительно употреблять кальций и витамины.

Всего 4 человека на всё Забайкалье страдают первичной легочной гипертензией. При этом заболевании нарушается кровообращение в легких из-за повышения давления в легочной артерии. Первичная легочная гипертензия встречается нечасто, обычно она вторичная, или приобретенная, — то есть следствие другой болезни. Первичная передается от родителей к детям, иногда через одно или два поколения. Патологическое состояние быстро прогрессирует, без лечения приводит к инвалидности и смерти пациента.

У таких людей появляется повышенная утомляемость, одышка и нехватка воздуха, отеки конечностей, головокружения, потеря сознания, боли в печени и груди. Лечат заболевание медикаментами, однако в показаниях бывает даже пересадка сердца и легких.

Также 4 пациента в Забайкальском крае живут с пароксизмальной ночной гемоглобинурией. Это заболевание, поражающее костный мозг. Он начинает производить поврежденные эритроциты, которые иммунная система организма воспринимает как врага и разрушает. Из-за разрушенных эритроцитов моча у людей окрашивается в темный или даже черно-красный цвет. Также они испытывают слабость, сложности с глотанием, желтуху, боли в животе. Одним из осложнений болезни становится образование тромбов. Это приобретенное заболевание, поэтому не передается по наследству. В России есть препарат для терапии этой болезни, основанный на антителах — «Экулизумаб».

Болезнью Фабри в Забайкалье страдают трое взрослых и один ребенок. Это наследственное нарушение метаболизма, из-за чего у людей расширяются сосуды под кожей (красные пятна), возникает чувство онемения и покалывания в конечностях, помутнение роговицы, также бывает повторяющаяся лихорадка, почечная и сердечная недостаточность. Терапия включает медикаменты, при почечной недостаточности — пересадку почек, также пациентам дают обезболивающие и жаропонижающие.

И всего один взрослый человек в нашем крае живет с нарушением окисления жирных кислот. У пациентов с такой болезнью нет или недостаточно ферментов, расщепляющих жиры. Из-за этого они отстают в умственном и физическом развитии. Видов этого заболевания несколько, в зависимости от того, какие именно жиры накапливаются в организме. Могут быть патологии печени и сердца, разрушение мышц при физических нагрузках, внезапная смерть младенцев, окрашивание мочи в красный цвет. Лечение — диета, экстренная терапия при приступах, различные медикаменты.

А вот «детей-бабочек» с тончайшей кожей, больных буллезным эпидермолизом, в Забайкалье нет совсем. Но можно прочитать историю одной такой особенной девочки у наших коллег из Новосибирска